先天性肠闭锁与肠狭窄以呕吐为突出表现，患儿出生后几小时至l～2天内即出现频繁呕吐，量多，大多数病例呕吐物含有胆汁，少数病例呕吐物为陈旧性血性。无正常胎粪排出。或仅排出少量灰绿色胶冻样便。高位肠闭锁或狭窄一般无腹胀，仅为上腹轻度饱满;低位肠闭锁或狭窄则腹胀明显，甚至可见肠型。剧烈呕吐可引起脱水、酸碱失衡及电解质紊乱。X线腹部平片，高位闭锁或严重狭窄可见到胃及十二指肠部位有2～3个液平面，而空肠不充气;低位闭锁或严重狭窄则可见多数扩大的肠曲和液平面。
新生儿生后开始持续性呕吐，无正常胎粪排出或有进行性腹胀，即应怀疑有肠闭锁的可能。如做肛门指检及温生理盐水或1%过氧化氢液灌肠仍不排正常胎便，可进一步除外胎便性便秘及先天性巨结肠。过去用Farber试验，检查胎粪中无角化上皮细胞及胎毛以诊断肠闭锁，对3个月以内胎儿形成肠闭锁者有诊断价值，但对中、晚期胎儿由于机械性或血管性所致的肠闭锁则无诊断意义。腹部X线平片在诊断上有很大价值，高位肠闭锁立位X片上腹可见2～3个扩大的液平面，其他肠管完全不充气，低位肠梗阻可见多数扩大肠曲与液平面。钡灌肠可见瘪缩细小的胎儿型结肠，胎儿型结肠的特点：①直径约0.5cm;②结肠袋状皱襞不明显;③结肠较直而短，通过钡灌肠结果，可除外先天性巨结肠与肠旋转不良。
肠闭锁的预后与闭锁位置有关，单纯闭锁、空肠远端和回肠近端闭锁存活率高。近年来肠闭锁的死亡率明显下降，国内存活率在51.3%～73.3%，国外约70%～85%。低体重儿，并发其他畸形者存活率较低。
